Mediante un procedimiento genético combinado con herramientas CRISPR, un equipo de investigadores japoneses liderado por Ryotaro Hashizume, acaba de publicar en la revista científica PNAS Nexus del 4 de febrero, resultados alentadores que demuestran que es posible eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía de las personas con síndrome de Down.

El síndrome de Down o trisomía 21, es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca cambios en el desarrollo y en las características físicas de la persona. Su gravedad varía en de un individuo a otro, provocando diferentes niveles de discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños y puede ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos, inmunológicos y cardíacos.

El diagnóstico prenatal de este trastorno genético es fundamental y hasta los momentos no tiene tratamiento. Es por ello que se están realizando investigaciones como la del grupo de Hashizume, quienes trabajaron en el laboratorio in vitro, con células humanas en cultivo, empleando la técnica de herramienta genética CRISPR-Cas9 de edición genética,

La técnica consiste en cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando su desaparición, por lo que la célula acaba teniendo solamente dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, con la desaparición de la trisomía.

Esta investigación abre grandes esperanzas terapéuticas a una condición genética que hasta ahora es incurable.

Fuente: The Conversation